- ¿Qué es?
- Clasificacion citogenetica
- Correlatos neurobiologicos
- Aspectos Neurofisiologicos
- Correlatos fisiológicos
A principios del siglo XX su esperanza de vida era de 10 años, no obstante hoy en día es mucho más alta superando los 50 años de edad en este grupo. Es un cuadro muy habitual lo que hace necesaria la atención médica y psicológica adecuada para otorgar una buena calidad de vida a este colectivo.
En 1866 el Dr. J. Langdon Down realiza una descripción de los rasgos fenotípicos de estas personas. Seria ya en 1959 cuando Lejeune, Turpin y Gautier confirman que la causa del síndrome es una trisomía en el par 21. El tipo más común es el de la trisomía regular, que es dicotómica (se tiene o no se tiene). Mas tarde se descubrió que no resultaba necesaria una trisomía del cromosoma 21 entero, sino que con la presencia de una trisomía en la banda 21q22.3, ya se padecía el síndrome. La prevalencia es de una o dos personas cada 1000 nacimientos (1-2:1000).
- Trisomía 21 regular o primaria 90% de los casos. Tres cromosomas 21.
- Trisomía parcial 2-5% de los casos. 46 cromosomas, pero con la banda crítica triplicada por duplicación, o generalmente por traslocación. No suelen diferenciarse de los anteriores.
- Mosaicismo aproximadamente 5% de los casos. Dos líneas celulares distintas, una con células con 46 cromosomas y otra con células con 47. A nivel grupal estos casos tienen mejor pronóstico físico y cognitivo, ya que muestran menor proporción de manifestaciones fenotípicas y el desarrollo intelectual es más alto. Con trisomía regular, menos del 5% se encuentra en el rango normal de inteligencia, mientras que con mosaicismo es el 25%. En los casos de mosaicismo, además, no hay relación con la enfermedad de Alzheimer.
Hasta los 4-5 años el desarrollo es aparentemente normal. Desde esta etapa y hasta la tercera década, el cerebro en su conjunto es más pequeño de lo normal, destacando a nivel del lóbulo frontal y de la amígdala. Por otra parte presentan menos densidad de neuronas y espinas dendríticas esenciales en la recepción de impulsos. También presentan retrasos en la mielinización y alteraciones bioquímicas. Por último, en torno a los 35 años, las personas con síndrome de Down manifiestan las características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer caracterizado por un proceso neurodegenerativo en el neocortex, el hipocampo y la amígdala, lo cual les lleva a desarrollar placas seniles y ovillos neurofibrilares, que tienen relación con la proteína β-amiloide con la consecuente perdida de neuronas.
Desde el nacimiento presentan hipotonía muscular generalizada, tiempos de reacción más largos, debido a una menor velocidad de procesamiento. El nivel intelectual es variable, aunque generalmente presentan discapacidad intelectual. Datos de grupo muestran que las puntuaciones son mas altas en indices no verbales, procesan mejor la información visual que la auditiva, nivel de comprensión superior al expresivo. Ademas atienden mejor a información de tipo holístico-global que a la focal (ven el bosque y no un árbol concreto). Las habilidades sociales superan a las lingüísticas y suelen presentar retraso en la adquisición del lenguaje, adquiriendolo en torno al año y medio.
Con respecto al Alzheimer, no todos desarrollan la demencia, pero padecen un envejecimiento prematuro con una mayor probabilidad de desarrollar demencia senil. Aquellos casos en los que se produce demencia, esta empieza en torno a los 50 años siguiendo un patron mas o menos normal al esperable de la enfermedad de Alzheimer con síntomas de deterioro de la memoria y de las funciones ejecutivas, desorientación temporal, menor producción verbal y desinterés social y difiriendo a con respecto al patrón normal en que estos manifiestan crisis epilépticas.
En etapas posteriores hay alteraciones severas en memoria y gnosis, y en etapas finales pierden secuencias motoras y reflejas, aparece incontinencia y otros síntomas.
Dejando de lado las diferencias individuales, al igual que el la población general, parece que el curso de la enfermedad se relaciona con la estimulación ambiental, de modo que aquellos que tienen una mejor calidad de vida presentan un patrón mas tardío de la enfermedad.
- Ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior.
- Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. Nariz pequeña y achatada.
- Algunos bebés tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos.
- Menor tonicidad muscular, pueden parecer “blandos”.
- A menudo el niño o adulto con S.D. es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles.
- 50% problemas cardiacos.
- 10% malformaciones intestinales.
- Más del 50% alguna deficiencia visual o auditiva (estrabismo, miopía, hipermetropía o cataratas; líquido en el oído medio, defecto nervioso o ambas cosas).
- Tienden a resfriarse mucho, a tener infecciones de oído, suelen contraer bronquitis y neumonía.
- Riesgo mayor de tener problemas de tiroides y leucemia.